Trzeci numer z procesu „w gabinecie lekarza ginekologa", pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest z zasady do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych i do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. Dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest także cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu i ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana poprzez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W numerze omówiono m.in.:
Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, poprawny rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych damskich i męskich.
Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u pań i oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technologię mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej danych dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas wykorzystywanymi metodami, badania molekularne i zastosowanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę realizowania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - warianty testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wyszczególnionia, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wyodrębnionia i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia innowacyjnania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach powiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Podtytuł: Wybrane zagadnienia
ISBN: 9788320056365
Kod paskowy: 9788320056365
Redakcja: Węgrzyn Piotr
Wydanie: 1
Rok wydania: 2018
Kod wydawcy: 20384
ilość stron: 152
Oprawa: Miękka ze skrzydełkami
PKWiU: 58.11.1
Format: 15.0x23.5cm
Głębokość (mm): 8
Waga: 0.255
Języki: polski
Grupa towarowa: Książka
W numerze omówiono m.in.:
Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, poprawny rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych damskich i męskich.
Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u pań i oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technologię mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej danych dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas wykorzystywanymi metodami, badania molekularne i zastosowanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę realizowania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - warianty testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wyszczególnionia, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wyodrębnionia i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia innowacyjnania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach powiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Podtytuł: Wybrane zagadnienia
ISBN: 9788320056365
Kod paskowy: 9788320056365
Redakcja: Węgrzyn Piotr
Wydanie: 1
Rok wydania: 2018
Kod wydawcy: 20384
ilość stron: 152
Oprawa: Miękka ze skrzydełkami
PKWiU: 58.11.1
Format: 15.0x23.5cm
Głębokość (mm): 8
Waga: 0.255
Języki: polski
Grupa towarowa: Książka
