Kompendium nowoczesnania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium -przygotowane poprzez znanych i lubianych specjalistów - składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i funkcjonalne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów), a także wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest na ogół do pediatrów i neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć, a także jak interpretować wynik oraz zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna dodatkowo zainteresować genetyków klinicznych.
- Autorzy: Jezela-Stanek Aleksandra, Paprocka Justyna
- Format: 16.5x23.5cm
- ISBN: 9788301229498
- pojemność: 306
- Oprawa: Miękka
- Rok wydania: 2023
- Wydawca: PZWL
