We współczesnym, wysoko rozwiniętym świecie, zaburzenia rozwoju o przeróżnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci. W ostatnich latach zaszły szerokie zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci, jednak nadal jest dużo niewiadomych i kontrowersji i zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej.
Nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju. W pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku rozwoju dziecka, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania produktywności psychoruchowej dziecka i w przyszłości jego rozwoju intelektualnego.
Autorzy podręcznika w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak też wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju. Celem ksiązki jest przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej obejmującej wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi i przekazanie doświadczenia autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju.
Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych uwarunkowanych przeróżnymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE i zespół Freemana-Sheldona), a także złożonych problemów rozwojowych (brak i niedorozwój ciała modzelowatego, a także sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).
Książka jest przeznaczona lekarzom, a także specjalistom z dziedziny rehabilitacji, logopedii, psychologii, a także pedagogiki, którzy wspomagają rozwój dzieci z zaburzeniem rozwoju. Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka nieprawidłowościami rozwojowymi obejmując opieką i wsparciem w dodatku jego rodzinę.
Pierwszy rozdział jest wprowadzeniem do złożonego zagadnienia (definicja, podziały, diagnostyka) wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych, a także zespołów genetycznych. Oryginalnym podejściem do tego zagadnienia jest układ kolejnych rozdziałów dotyczących wspomagania rozwoju dzieci z potężnymi zespołami genetycznymi.
W pierwszej części tych rozdziałów autorzy przedstawiają wiedzę dotyczącą patomechanizmu powstawania zespołu, jego dziedziczenia i objawów – ma to na celu zrozumienie dziecka z wrodzonym zaburzeniem rozwoju, w kolejnych częściach rozdziałów autorzy szczegółowo opisują aktualną wiedzę teoretyczną i przedstawiają aspekty funkcjonalne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z solidnymi zespołami genetycznymi lub grupami zaburzeń (rehabilitacji i opieki logopedycznej).
akcentując partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w ostatnim rozdziale książki przedstawiono rozważania i przemyślenia rodzica o jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną.
Z biegiem czasu to rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swych dzieci z rzadkimi chorobami. Oni celnie i prędko identyfikują problemy oraz przeszkody w opiece nad dzieckiem z zaburzeniem rozwoju i wskazują stosowne rozwiązania.
Autorzy posiadają nadzieję, że podręcznik ten przyczyni się do poprawy rozwoju dzieci z chorobami genetycznymi przez używanie wczesnej rehabilitacji i opieki logopedycznej oraz poprawy jakości życia ich rodzin ulepszone rozumienie potrzeb dzieci z zaburzonym rozwojem.
