Zaburzenia słuchu są jednym z przede wszystkim występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna" przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, iż jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży.
Książka w klarowny sposób prezentuje obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC.
Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią widoczną pomoc diagnostyczną jednocześnie dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.
