Trzeci numer z cyklu w gabinecie lekarza ginekologa, pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest typowo do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy podczas szkolenia specjalizacyjnego w ww. Dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest również cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu i ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. W numerze omówiono m.in.: - Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych kobiecych i męskich. - Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa stabilnych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej. - Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym tradycyjną ocenę kariotypu, techniki prędkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs), a także technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej danych dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas użytkowanymi metodami, badania molekularne i użycie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę realizowania badań przesiewowych z zastosowaniem wolnego płodowego DNA. - Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - warianty testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wyróznionia, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wyróznionia i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej. - Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia innowacyjnania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
darmowy fragment:
