Rozpoznawanie zespołu turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych

Tytuł Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych Autor Andrzej Wiśniewski Język polski Wydawnictwo AWF Warszawa ISBN 978-83-89630-87-2 seria STUDIA I MONOGRAFIE Rok wydania 2008 WARSZAWA Wydanie 1 ilość stron 208 Format pdf Spis treści Wykaz skrótów wykorzystanych w rozprawie
Wprowadzenie
1. Wstęp
1.1. Częstość występowania zespołu Turnera
1.2. Rys historyczny
1.3. W kład polskich badaczy w opisanie objawów zespołu Turnera
1.4. Fenotyp zespołu Turnera
1.4.1. Wady w budowie powłok
1.4.2. Wady w obrębie szkieletu
1.4.3. Wady narządów wewnętrznych
1.4.4. Choroby towarzyszące
1.5. Genetyczne podstawy zespołu Turnera
1.6. Przebieg wzrastania dziewcząt z zespołem Turnera
1.7. Społeczne i psychologiczne skutki niedoboru wzrostu u chorych z zespołem Turnera
2. Założenia i cele pracy
3. Materiał i metody
3.1. Materiał
3.2. Metodyka badań
3.2.1. Udokumentowanie rozpoznania zespołu Turnera
3.2.2. Czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu i rozmiary ciała noworodków z zespołem Turnera
3.2.3. Pomiar wysokości ciała rodziców dziewcząt z zespołem Turnera
3.2.4. Statystyczna ocena wyników
4. Wyniki
4.1. Noworodki z zespołem Turnera
4.2. Ciąża i poród u matek pacjentek z zespołem Turnera
4.2.1. Czas trwania ciąży oraz kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera
4.2.2. Kolejność ciąży i porodu u pań, które urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.3. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które o czasie urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.4. Kolejność ciąży i porodu u kobiet, które przedwcześnie urodziły córkę z zespołem Turnera
4.2.5. Poronienia poprzedzające narodziny dziecka z zespołem Turnera
4.2.6. Częstość narodzin niedonoszonych dzieci z zespołem Turnera
4.3. Warianty aberracji chromosomowych u pacjentek z zespołem Turnera
4.3.1. Kariotyp mozaikowy
4.3.2. Aberracje liczbowe z obecnością męskiego materiału genetycznego
4.3.3. Aberracje strukturalne
4.3.4. Warianty aberracji chromosomowych u donoszonych i niedonoszonych noworodków z zespołem Turnera
4.3.5. Kariotyp mozaikowy u noworodków niedonoszonych i donoszonych
4.3.6. Aberracje strukturalne u noworodków niedonoszonych i donoszonych
4.4. Kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z tym samym wariantym aberracji chromosomowej
4.4.1. Kolejność ciąży u matek pacjentek z kariotypem mozaikowym
4.4.2. Kolejność ciąży u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi
4.4.3. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomu X
4.4.4. Kolejność porodu u matek, których córki posiadają w genomie dwie linie komórkowe
4.4.5. Kolejność porodu u matek pacjentek z aberracjami strukturalnymi
4.5. Masa ciała noworodków z zespołem Turnera
4.5.1. Z różnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności i czasu trwania ciąży..
4.5.2. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności porodu
4.5.3. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu
4.5.4. Zróżnicowanie masy ciała noworodków zależne od typu aberracji chromosomowej
4.5.5. Zróżnicowanie masy ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym typu aberracji chromosomowej
4.6. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera
4.6.1. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności oraz czasu trwania ciąży
4.6.2. Długość ciała noworodków niedonoszonych
4.6.3. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności porodu
4.6.4. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od kolejności ciąży i porodu
4.6.5. Zróżnicowanie długości ciała noworodków zależne od rodzaju aberracji chromosomowej
4.6.6. Zróżnicowanie długości ciała noworodków donoszonych i niedonoszonych o tym samym typu aberracji chromosomowej
4.7. Hipotrofia wewnątrzmaciczna u noworodków z zespołem Turnera
4.8. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera
4.8.1. Urodzeniowa masa i długość ciała córek z zespołem Turnera zależnie od wysokości ciała rodziców
4.8.2. Wysokość ciała rodziców dzieci niedonoszonych
4.8.3. Wysokość ciała rodziców pacjentek z poszczególnymi rodzajami aberracji chromosomowych
4.9. Algorytm postępowania w sytuacji podejrzenia u noworodka zespołu Turnera
5. Omówienie wyników
5.1. Czas trwania ciąży oraz kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek z zespołem Turnera
5.2. M asa ciała noworodków z zespołem Turnera
5.3. Długość ciała noworodków z zespołem Turnera
5.4. Wysokość ciała rodziców pacjentek z zespołem Turnera
5.5. Algorytm nowoczesnania w przypadku podejrzenia u noworodka zespołu Turnera
5.5.1. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie badania przedmiotowego noworodka
5.5.2. Podejrzenie zespołu Turnera wysunięte na podstawie oceny masy i długości ciała noworodka
5.5.3. Uzupełniające kryteria kliniczne przemawiające za wysunięciem podejrzenia zespołu Turnera
6. Wnioski
7. Piśmiennictwo
Streszczenie
Abstract
Spis rycin
Spis tabel
Aneks
Spis tabel zamieszczonych w aneksie